Elin (7) heeft zo'n zeldzame aandoening dat ze pas de eerste in de wereld is

ZIEKTE Elin (7) heeft zo'n zeldzame aandoening dat ze pas de eerste in de wereld is Omroep Archipel Vandaag, 11:48 • 2 minuten leestijd De 7-jarige Elin en haar moeder tijdens een bezoek aan de kinderneuroloog. © Rijnmond Elin uit Sommelsdijk heeft een zeldzame aandoening: leukodystrofie, en de variant die zij heeft is zelfs nog unieker. “In de hele wereld is zij nummer één met deze aandoening”, vertelt haar moeder Gerdiena.

De zeldzaamheid van de ziekte maakt het extra complex om er grip op te krijgen, omdat er wereldwijd nauwelijks gegevens over zijn. Maar dankzij een indrukwekkende actie is afgelopen weekend een flinke som geld opgehaald voor meer onderzoek, meldt Omroep Archipel . Elin is 7 jaar oud, maar cognitief functioneert ze op het niveau van een 2-jarig kind.



“Ze kan niet alles wat een normaal kind van haar leeftijd zou moeten kunnen, maar ze is zeker niet zielig,” zegt haar vader Bram. “Binnen de mogelijkheden die ze heeft, is ze volkomen gelukkig.” MRI geeft geen uitsluitsel Lang bleef het voor de ouders onduidelijk wat er precies met hun dochter aan de hand is.

Kinderneuroloog Marjo van der Knaap van het Amsterdam UMC had geen idee. Ze zag aan de buitenkant wel dat er iets mis was met Elin en vermoedde dat de aandoening in haar specialisme viel, maar een MRI-scan gaf geen uitsluitsel. Dit veranderde toen de ouders van Elin in contact kwamen met de ouders van de 4-jarige Jesus uit Tenerife, die dezelfde aandoening bleek te hebben.

“De dokter in Spanje had ook geen idee wat er met Jesus aan de hand was, dus stuurde hij de beelden naar Amsterdam,” zegt Bram. “Toen kinderneuroloog Van der Knaap de beelden over elkaar heen legde, ontdekte ze dat ze precies hetzelfde waren. Pas toen konden ze het DNA analyseren en precies vaststellen waar de fout zich bevond.

” Omdat er zo weinig bekend is over de aandoening van Elin en de Spaanse Jesus, werd er afgelopen weekend een enorme inzamelingsactie op touw gezet. En met succes! “We hebben de koppen bij elkaar gestoken en een wandelbelevingstocht door Sommelsdijk en de polder georganiseerd”, vertelt organisator André Groenendijk. De 7-jarige Elin lijdt aan leukodystrofie, een ziekte die weinig voorkomt.

© Rijnmond Ruim 50 duizend euro Maar de opkomst overtrof alles. 265 mensen wandelden mee, en ze moesten zelfs de poort sluiten. “De belangstelling was enorm.

” En het resultaat? Het streefbedrag van 35 duizend euro werd ruimschoots overtroffen. De teller staat nu op meer dan 50 duizend euro. Dit prachtige bedrag wordt door de ouders van Elin gebruikt voor verder onderzoek naar de aandoening van hun dochter en van Jesus uit Tenerife.

Dit is een verhaal van onze mediapartner Omroep Archipel. LEES OOK Ivo heeft de zeldzame ziekte Duchenne: 'Ik moet overal bij geholpen worden'.