ZIEKTE Elin (7) heeft zo'n zeldzame aandoening dat ze pas de eerste in de wereld is Omroep Archipel Vandaag, 11:48 • 2 minuten leestijd De 7-jarige Elin en haar moeder tijdens een bezoek aan de kinderneuroloog. © Rijnmond Elin uit Sommelsdijk heeft een zeldzame aandoening: leukodystrofie, en de variant die zij heeft is zelfs nog unieker. “In de hele wereld is zij nummer één met deze aandoening”, vertelt haar moeder Gerdiena.

De zeldzaamheid van de ziekte maakt het extra complex om er grip op te krijgen, omdat er wereldwijd nauwelijks gegevens over zijn. Maar dankzij een indrukwekkende actie is afgelopen weekend een flinke som geld opgehaald voor meer onderzoek, meldt Omroep Archipel . Elin is 7 jaar oud, maar cognitief functioneert ze op het niveau van een 2-jarig kind.

“Ze kan niet alles wat een normaal kind van haar leeftijd zou moeten kunnen, maar ze is zeker niet zielig,” zegt haar vader Bram. “Binnen de mogelijkheden die ze heeft, is ze volkomen gelukkig.” MRI geeft geen uitsluitsel Lang bleef het voor de ouders onduidelijk wat er precies met hun dochter aan de hand is.

Kinderneuroloog Marjo van der Knaap van het Amsterdam UMC had geen idee. Ze zag aan de buitenkant wel dat er iets mis was met Elin en vermoedde dat de aandoening in haar specialisme viel, maar een MRI-scan gaf geen uitsluitsel. Dit veranderde toen de ouders van Elin in contact kwamen met de ouders van de 4-jarige Jesus uit Tenerife, die dezelfde aandoening bleek te hebben.

“De dokter .